Els que el pateixen són molt alts i tenen malformacions òssees que inclouen l'aracnodactília (dits molt prims i llargs) pectus carinatum (pit enfora) o bé pectus excavatum (esternúm cap endins). També comporta una hiperextebsibilitat de les articulacions, els genolls i les cames estan cap enrere, els peus són planas, tenen cifoescoliosis (cifosis, corbatura a la columna que va cap enfora, i escoliosis, curvatura de l'esquena cap als costats) i són prims.
La diferència respecte diversos problemes genètics és que no afecta a la intel·ligència.
Pot acompanyar-se de miopia i acostuma a afectar a les artèries i al cor.
La malaltia està associada al gen FBN1 del cromosoma 15, que codifica una proteïna anomenada fibrilina, que és essencial per la formació de fibres elàstiques del teixit conjuntiu. Aquests malalts no tenen suficient fibrilina o és defectuosa, per això no tenen un bon teixit conjuntiu, perden elasticitat i no suporten forces.
Cada persona pot tenir símptomes diferents.
La malaltia és incurable que requereix un tractament i seguiment per millorar.-la, controlant la pressió arterial i han de seguir el diàmetre de l'aorta perque es dilata bastant i és perillós.
També s'han de controlar la vista, un 40% tenen miopia i poden desenvolupar el despreniment de la retina o la subluxació del cristal·lí que els disminuiria la visió.
És propaga per herència o a causa d'una mutació genètica. És a dir, si els pares són sans, pot ser que el seu fill surti marfanoic per una mutació genètica, però com que és dominants, si els pares són malalts (perquè no poden ser portadors) els fills també la patiran.
Afecta a unes 7000 persones a Espanya i unes 1200 a Catalunya.
No hay comentarios:
Publicar un comentario